Chromosomal diseases - o se lisi o maʻi masani masani ma o latou mafuaʻaga

O faʻamaʻi chromosomal o faʻamaʻi o se natura faʻatoʻateleina, lea e mafua mai i se suiga i le fausaga poʻo le numera o chromosomes. O lenei vaega o faamaʻi e aofia ai foi na mafua ona o le genomic mutations. E i ai faʻamaʻi ona o suiga e tutupu i sene feusuaiga a matua.

Le faʻataʻitaʻiga o faʻamaʻi chromosomal

O se vaega tele lenei o gasegase faʻapitoa, lea o loʻo nofoia ai se tasi o nofoaga taʻutaʻua i le lisi o faʻamaʻi pipisi o le tagata. O suʻesuʻega faʻapitoa o mea mai uluaʻi faʻailoga ua faʻaalia ai e mafai ona faʻaalia e le tagata le faʻamaʻi chromosomal i latou lava i totonu o le pepe. O lona uiga, o le maʻi e atiina ae i le faagasologa o le fertilization poʻo i le amataga o le vaevaega o le sene.

Ituaiga o faʻamaʻi chromosomal

O tagata tomai faapitoa e masani ona vaevae uma maʻi ile tolu ituaiga tele. Faʻavasegaga o faʻamaʻi chromosomal e faalagolago ile solia:

O faʻalavelave taatele e mafua mai i le solia o le alofa - triploid ma tetralopodium. O ia suiga, i le avea ai o se tulafono, ua na o mea lava e maua mai e mafua mai i le fausiaina. E naʻo mataupu vavalalata o le fananau mai o tamaiti ei ai faʻalavelave tutusa e lauiloa, ma e masani lava ona faʻalavelave i le masani ai o le olaga. O le Triploidy o le taunuuga lea o le fesuiaiga o ovelu diploid ma le spermatozoa haploid pe vice versa. O nisi taimi o le anomaly o se taunuuga o le faʻamaʻiina o le tasi ovum ma le spermatozoa e lua.

Chromosome numera numera

I le tele o tulaga, o faʻamaʻi chromosomal, lea na mafua ai le solia o le numera o chromosomes, e faʻaalia i le atoaga o le monosoma poʻo le tino. I le mea mulimuli, o faʻatulagaga uma e tolu o nucleoprotein o faʻataʻitaʻiga. I le muamua anomaly o le fuainumera o chromosomes, o se tasi o mea e lua e maua i le seti e tumau pea le masani. O le monosome uma lava ua na o le chromosome X, aua o pepe ma isi seti e mate vave lava - e oʻo lava i le amataga o le atinaʻeina o intrauterine.

Faʻalavelave o le fausaga o chromosome

O maʻi e faʻataʻatia i le talaaga o le faʻafitauli o le structure o chromosome o loʻo faʻatusalia e se vaega tele o faʻasalaga faʻatasi ma se vaega o le mono- poo le vomyomy. Latou te tulaʻi pe a iai ni suiga faʻavae i laulafua o matua. O nei faʻalavelave e aʻafia ai le toe faʻatulagaina o le faʻavae. Ona o lenei mea, i totonu o le meiosis, o loʻo i ai le leiloa po o le tele o vaega o nucleoprotein fausaga. O mea e le masani ai le chromosomal e mafai ona matauina i soo se chromosomes.

Mafuaaga o faʻamaʻi chromosomal

Sa galue ia saienitisi mo se taimi umi i lenei lomiga. E pei ona i ai, o suiga ole chromosomal o le faʻamaʻi. E taʻitaʻia ai i latou i le fausaga ma galuega a le nucleoprotein fausaga. E le gata ina e iloa mafuaʻaga o faʻamaʻi chromosomal, ae o aʻafiaga foi e mafai ai ona faʻaalia suiga. O le tau e:

Chromosomal Diseases - Lisi

O tausaga taʻitasi, e faʻafouina i igoa fou - o maʻi e suʻesuʻeina i taimi uma. Mafaufau i faʻafitauli o chromosomal, o le lauiloa i aso nei o le:

  1. Leʻi faʻafitauli. E atiina ae ona o le mea e tasi. O lona uiga, ona i totonu o siama e tolu kopi o le 21st chromosome, nai lo le lua. I le avea ai o se tulafono, o le "uiga le lelei" ua tuʻuina atu i le pepe fou mai le tina.
  2. Klinefelter's syndrome. O lenei maʻi chromosomal e le vave oʻo mai i le taimi na fanau ai, ae naʻo le taimi o le tamaititi. O se taunuuga o lenei suiga, e maua e alii mai le tasi i le tolu X chromosomes ma toese ai le avanoa e maua ai fanau.
  3. Myopia. O le myopia o se gaioiga faʻavae, ona o le ata e le o se mea e tatau ona i ai - i luga o le mata o le mata - ae i luma. O le mafuaaga autu mo lenei faafitauli o le faateleina o le vaʻa mata.
  4. Lanu tauaso. O lanu paʻu e le mafai ona iloa se tasi poʻo ni lanu i le taimi e tasi. O le mafuaʻaga - i le "keseva" chromosome X, na maua mai le tina. I le malosi o feusuaiga, o lenei suiga e masani ona tupu, aua e pei o alii, o le X-fausaga e tasi lava, ma "faasaʻo le faaletonu" - e pei ona tupu i le tulaga o meaola fafine - e le mafaia e a latou siaki.
  5. Hemophilia. O maʻi chromosomal e mafai ona faʻaalia i le solia o le toto coagulability.
  6. Migraine. O le faʻamaʻi, faʻaalia i tiga ogaoga i le ulu, e tuʻufaʻatasia foi.
  7. Cystic fibrosis. Mo lenei maʻi o le solia lea o tulaga o le puleaina fafo. O tagata ei ai lenei faʻamaʻi e afaina i le vevela tele, o le vavaeese tele o kulupu, faʻaputu i totonu o le tino ma faʻalavelave i le saʻo o le faʻaogaina o mama.

Metotia mo le suʻesuʻeina o faʻamaʻi chromosomal

Faʻatalanoaga faʻapitoa, e pei o se tulafono, saili le fesoasoani mai auala faʻapitoa:

  1. Gafa. O le aoina ma le auʻiliʻiliga o faʻamatalaga i le gafa o le tagata maʻi. O lenei faiga e mafai ai ona malamalama pe o le faʻamaʻi faʻamavae ma, afai o lea, fuafua le ituaiga o tofi.
  2. Faʻamatalaga faʻainitaneti. Faʻamalamalama mai faʻafitauli faʻaleagaga o le fetus, lea o loʻo i le manava i le taimi o le 14-16 vaiaso o le maʻitaga. Afai o faʻalavelave faʻafuaseʻi i le vai o le amniotic e maua e autosomes, e mafai ona faia le faʻau pepe .
  3. Cytogenetic. Faʻaaogaina e faʻamaonia ai faʻafitauli ma faʻalavelave.
  4. Biochimium. Faʻamaonia le faʻamaʻi ma fesoasoani i le faʻavasegaina o aʻafiaga.

Togafitiga o faʻamaʻi chromosomal

Ole togafitiga e le fesoasoani i taimi uma e aveesea ai le maʻi, ae mafai ona faʻagesegese. O mea e le masani ai le fomaʻi o le chromosomal o le fetus e togafitia i auala nei:

  1. Dietotherapy. Vaʻai i le faʻaopoopoga poʻo le faʻatagaina mai le taumafa o nisi mea.
  2. Fomaʻi togafitiga. E faʻaaogaina e faʻaosofia ai le faʻaogaina o le faitalia o le enzyme.
  3. Tausiga togafitiga. Fesoasoani e faʻafetauia ni faaletonu o le tino , faʻaleagaina ponaivi o le ponaivi ma leaga.
  4. Suʻe togafitiga. O lona natura o loʻo i ai i le taui o na vailaʻau e le faʻapipiʻiina i le tino e tutoatasi.

Tele taimi o faʻamaʻi chromosomal

I le tele lava o taimi, o mea e le masani ai le chromosomal tagata e tupu mai i mea na maua mai o se taunuuga o ni faanunununu faʻafuaseʻi na faia i le uluaʻi masina. O le tele o taimi ole soliga i totonu o le faitau aofai e leʻo tele ma e tusa ma le 1%. O tamaiti ei ai faʻafitauli faʻaanatura e mafai foi ona fananau i matua soifua maloloina. O teine ​​fou faatoa fananau mai ma tama, e pei ona faaalia i galuega faafomaʻi, e aafia i faʻamaʻi chromosomal i le taimi tutusa.