Trisomy i le 21st chromosome, poʻo le Down's Syndrome, o le masani masani lea o togafitiga o le genomic lea e tupu i le tusa ma le 1 mai le 800 tamaiti na fananau mai. Sa maua e saienitisi o le faamai e mafua ona o le le tufatufaina saʻo o chromosomes, e mafua ai le maʻi, nai lo kopi e lua o le 21st chromosome, e tolu. O le mafaufau e le mafai ona faʻaalia maʻi, e manino lava o le tasi-trisomy i le 21st chromosome o lona uiga e le gata i se faʻafitauli o le mafaufau, faaletino ma le amio lea e faʻalavelave ai i le atinaʻe masani ma le ola o se tamaititi maʻi.
I le fesoʻotaʻiga ma mea o loʻo taʻua i luga, e faigata tele ona faʻamaualuga le taua o le suʻesuʻeina o le prenatal, faʻatagaina i le utero e fuafua ai le lamatiaga o le tino 21 e ala i faʻamaumauga.
Muamua suʻesuʻega e tolu
Faʻafeiloaʻi i auala e le faʻaleagaina ma e aofia ai le ultrasound ma le suʻesuʻeina o le toto o le tina. O le taimi sili ona lelei mo le suʻesuʻe muamua o le prenatal e 12-13 vaiaso.
I le taimi o faʻamatalaga o le ultrasound, o tagata tomai faapitoa e gauai atu i le tele o le pitonuʻu, lea o se faailoga iloga o le i ai o ni mea faaletonu. O lona uiga, e fuafua i le vaiaso o le maitaga ma le masani e tutusa ma ia, o le faailoga o le tino 21 atonu o le faʻalauteleina o le avanoa i le sili atu i le 5 mm.
I le isi itu, o loʻo suʻesuʻeina le toto o le fafine mo hormones e lua: free b-HCG ma RARR-A. Mo le iunite o fua o fuataga suʻesuʻeina e ave - MoM. O faʻatusatusaga ua maua e faatusatusa i tulaga faatauaina masani: Trisomy 21 e mafai ona taʻu mai ai se maualuga o le free-b-hCG - sili atu i le 2 M0Ma, ma o le maualuga o le PAPP-A e itiiti ifo i le 0.5MM.
Ae peitai, e faavae i luga o taunuuga o le uluai suʻesuʻeina o le prenatal, e le mafai ona maua ni faaiuga maʻoti, aua o lenei mea ua na o se mea e ono tutupu mai e le masani ona amanaia isi mea e aafia ai le maualuga o nei hormones. Mo i latou e mafai ona tauaveina: le saʻo le faʻamautinoaina o taimi o le maitaga, mamafa o le tina, faʻamalosia o le vavao, ulaula.
Faʻataʻitaʻiga lona lua
I le va o le 15-20 vaiaso, ua faia ai se taumafaiga lona lua e faʻamaonia ai togafitiga genomic. O lenei vaitau ua sili atu le faʻamaonia, ona o le tele o solitulafono e mafai ona vaaia i le taimi o le ultrasound. Mo se faʻataʻitaʻiga, i totonu o le fetus ma le masini i chromosomes e 21 e ese mai le masani: o le umi o le humerus ma le femur, o le tele o le alalaupapa o le isu, o le tele o le pelvis, ma o nisi taimi o mea leaga vaaia o le fatu, gastrointestinal tract or cyst of vascular plexus o le mafaufau.
O le toto o se fafine maʻitaga o loʻo suʻesuʻeina mo le AFP maualuga, o se faailoga lauiloa o le togafitia o le fomaʻi. Afai, o se taunuuga o le suʻesuʻega lona lua, o le AFP na maua i lalo ifo o le masani, ona mafai ai lea ona faʻaalia le i ai o le tisomy i chromosomes e 21.
O taunuʻuga na maua mai e faʻatusatusa i taunuʻuga o le suʻesuʻega muamua, pe a fai o tulaga lamatia e maualuga tele, o le fafine maʻitaga ua tofia isi metotia o suʻesuʻega.
Auala faʻaleagaina mo le fuafuaina o faʻafitauli o chromosomal
E sili atu le saʻo, ae sili atu foʻi ona faʻaogaina auala e iloa ai faʻafitauli o le genomic:
- amniocentesis - o lona uiga o le tuiina o le paʻu abdomina ma se nila manifinifi ma le pa o le vai amniotic, o loʻo suʻesuʻeina i le lumanaʻi;
- O le biopsy o le Chorion o se metotia talafeagai e malamalama ai. I le avea ai o se tulafono, o le sampling of cellular villi and placenta e faia i le 11-12 vaiaso, e ala i le tosoina o le manava o le manava, poo le faʻaaogaina o se pusi i totonu o le va;
- ufiufi toto sampling, e leʻi faia muamua nai lo le 18 vaiaso o le maitaga.
Auala faʻaleagaina, e ui lava latou te faatagaina le saʻo atoatoa o le filifiliga o le i ai o se anomaly genomic, ae i le taimi lava e tasi o loʻo aʻafia ai le faʻafitauli o le maʻitaga.