O a mafuaʻaga o nei maʻi ma o le a le tulaga lamatia o le maua o se tamaititi ma lona tino i le chromosome 21 18 13 - tatou taumafai e faʻataʻitaʻi.
Pathophysiology o faʻamaʻi
O faʻasolosolo masani o le gasegase o le gene - tino i le 13, 18, poʻo le 21 chromosomes e tulaʻi mai ona o se tufatufa le saʻo o le gaʻo i le gaioiga o le vavaega. I se isi faaupuga, o le fetus e maua mai i matua nai lo le lua chromosomes ua faatonuina, ae o se kopi faaopoopo o le 13, 18 poʻo le 21 chromosomes e puipuia ai le faʻaleleia o le mafaufau ma le faaletino.
E tusa ai ma fuainumera, o le trisomy i le 21st chromosome (Down cider) e sili atu ona tele taimi e masani ona tupu ai nai lo le ogatasi i le 13th ma le 18 chromosomes. Ma o le faʻamoemoe o pepe na fananau mai ma le Patau ma Edwards syndromes, o se tulafono, e itiiti ifo ma le tausaga. E ui lava o tagata e feaveaia kopi e tolu o le 21st chromosome e ola pea i le matua.
Ae i soo se tulaga lava, o tamaiti ei ai faʻalavelave tutusa e le mafai ona avea ma tagata atoatoa o le sosaiete, e mafai ona tatou fai atu o le a faʻaumatia i latou ile tuulafoaiina ma mafatiaga. O le mea lea, o fafine maʻitaga, ina ua maeʻa le suʻeina o meaola oona, na maua ai le maualuga o le lamatiaga i le 13th, 18th, 21st chromosome, o loʻo suʻesuʻeina atili. Afai e faʻamaonia le siama, e ono talosagaina i latou e faamutaina le maitaga.
Trisomy 21 18 13: faʻamatalaga o suʻesuʻega
O le lamatiaga o le i ai o se tamaitiiti ei ai le fatu o le 21, 18, poo le 13 chromosome e faateleina i taimi ma le matua o le matua, ae e le mafai ona tuuesea mai teine talavou. Ina ia faʻaitiitia le numera o tamaiti na fananau mai ma nei faʻafitauli, ua atiaʻe e saienitisi metotia faʻamalosi faapitoa e mafai ai e se tasi ona masalomia o se mea e sese i le taimi o le maitaga.
I le taimi muamua o suʻesuʻega, tinā i le lumanaʻi, e matua fautuaina malosi fomaʻi e pasi suega suʻesuʻe, aemaise lava, o le toʻalua faʻataʻitaʻiga. Mai le 15-20 vaiaso, e tuʻuina atu e le fafine se suʻega toto, e tusa ai ma le tulaga ua fuafuaina: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG ma le inhibin-A. O mea mulimuli nei o faailoga taua o le atinaʻe ma le tulaga o le fetus.
I le faʻavaeina o le lamatiaga o le tisomy i le 21, 18, 13 chromosome, o faʻatulagaga o tausaga e faʻatusatusa ai faʻamaumauga na maua. Ua lauiloa o loʻo i ai i tamaitai se tulaga lamatia o le atiaeina o le fetal Down syndrome:
- i lalo o le 25 tausaga le matua: 1: 1250;
- i le 30 tausaga - 1: 1000;
- i le 35 tausaga - 1: 400;
- i le 40 tausaga - 1: 100;
- i fafine maʻitaga ua sili atu ma le 45, o le lamatiaga o le maʻi i nisi taimi e faateleina - 1 i le 40.
Mo se faʻataʻitaʻiga, afai o le suʻesuʻeina o le 38-tausaga le matua o le 1:95, o loʻo faʻamaonia ai se faʻafitauli maualuga ma le manaʻomia mo se suʻesuʻega faaopoopo. Mo le suʻesuʻega faaiu, o metotia e pei o le biopsy chorion , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis e faʻaaogaina.
O le faʻalagolago i le faateleina o le lamatiaga o le maua o tamaiti i le 13, 18, e faalagolago i le matua o le tina, o loʻo maua foi, ae e le o faʻamaonia nai lo le tulaga o le tisomy 21. I le 50%, o le vavalalata ua faʻaalia i le taimi o le ultrasound. Mo se tagata poto faapitoa, e le faigata ona iloa le Edwards poʻo le Patau Syndrome e ala i uiga taua.
