O le tele o faʻaleagaga o le tino e mafai ona maua i le taimi o le atinaʻeina o le intrauterine poʻo vave pe a uma le fanau mai. O le maʻi, muamua na faamatalaina e Harry Klinefelter ma Fuller Albright, o se tuusaunoaga. O lenei faʻamaʻi masani e toetoe lava a le iloa mo le tele o tausaga.
Klinefelter's syndrome - o le a lea?
O le sexa o le tamaititi ua fuafuaina e le tuufaatasiga o feusuaiga chromosomes. I totonu o laʻau, e na o le tasi ituaiga ituaiga - X, fafine. Spermatozoa e mafai ona ave uma ia chromosomes tutusa, male tane - Y. Afai o le fuamoa ua fafagaina i le gamete X, matou te maua se seti o le XX, ma o le a fanau se teine. A oʻo ina sili atu ona vave le spermatozoon ma le tane tane, o le seti XY ua fausiaina, ma e faʻamoemoe le aiga i le tama.
I nisi tulaga, e kopiina le chromosome X po o le Y (e oʻo atu i le 3 taimi) ma o ona kopi e faʻapipiʻiina i le paaga feusuaʻiga. O le eseesega taatele o le tuufaatasiga o le XXY - Klinefelter syndrome faatasi ai ma se ituaiga seti e maua i tama e masani ona sili atu nai lo isi meaola. O le suiga o le mafaufau o loʻo i totonu o tamaiti na o tama tane, o teineiti e maua ai maʻi e le maʻi.
Karyotype, uiga o Klinefelter's syndrome
E tofu le tagata ma se seti o chromosomes, e aofia ai le 23 pai. E taʻua o se tala pepelo. O le paʻu mulimuli (23) e nafa ma galuega faʻatino ma uiga tau feusuaʻiga. Mo se tagata gasegase i le maʻi o Klinefelter, o se faʻataʻitaʻiga e faʻamaonia i seti nei:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
O le gasegase o le faamai ma le malosi o ona faailoga e faalagolago i luga o le numera o elemene mataga i le paiva e 23. Klinefelter's syndrome ma faʻataʻitaʻiga, e aofia ai le 49 chromosomes, ua manatu o le fomaʻi sili ona leaga o le fesuiaiga. Ae o loʻo i ai se ituaiga mosaic anomaly, pe a iai nisi o siama ei ai se numera masani (46, XY), ma e na o ni nai mea na faaleagaina (47, XXY). I ia tulaga, o faʻamaʻi e tuʻuina atu ma faʻamaoniga vaivai ma sili atu ona mauagofie nai lo isi ituaiga faʻamaʻi.
Faʻasologa o le maʻi Klinefelter
O le faʻamatalaga ua faʻasalaina e le o se mea e masani ai, ua maua ile male 0.2% o mataupu. O le klinefelter syndrome e tupu i le tasi tama i le 500 tamaiti maloloina. Talu ai ona o le tuai ona iloa o togafitiga, o lenei maʻi e le gata o suiga masani o gafa, ae o se tasi foi o le gasegase o le endocrine masani i tane.
Klinefelter's syndrome - mafuaʻaga o
E le i amataina, aisea e maua ai e nisi tamaiti le chromosome faaopoopo i le paaga feusuaʻiga. E naʻo le faʻavae, e mafai ona mafua ai le maʻi o Klinefelter - o mafuaʻaga e manatu e faʻaosoina ai le anomaly:
- viral infections;
- vave po o le tuai ona maitaga ;
- sootaga toto i le va o tama ma tina;
- afaina o le siʻosiʻomaga.
O Klinefelter's syndrome e le o se tofi. O le i ai o se tasi poʻo le sili atu chromosomes i le paʻu tamaʻitaʻi i le tele o tulaga e mafua ai le leai o se tamaititi i le matua. O se tagata gasegase i lenei togafitiga e le mafai ona maua ni suli ei ai sona faʻavae tutusa. O le chromosome maualuga e mafai ona i ai uma fatuga o pepe ma fanau, ae o fafine e maua soo (67% o mataupu).
Klinefelter's syndrome - faailoga
O lenei faʻamaʻi e le o faaalia mai i le taimi o le inisinia ma i le amataga. O le klinefelter syndrome i pepe faatoa fananau mai e le mafai ona vaaia, o le pepe e i ai uiga masani (maualuga, mamafa, vaʻaiga o le ulu) ma faʻatoʻa lelei ona faia le itutino. O faʻamaoniga muamua o togafitiga faʻapitoa e matauina mai le 5 i le 8 tausaga, ae e matua faigata lava ona iloa ma faʻafesoʻotaʻi ma le gafa:
- gasegase i vailaau faʻamaʻi ma siama;
- itiiti lag i totonu o le afi ma le atinaeina o tautala;
- uumi uumi (pe a faatusatusa i le ogalaau);
- maualuga vavae;
- suiga ma le masani ona suia ai lagona;
- vaivai;
- O osofaiga o le le fiafia ma le le fiafia;
- faanaunauga i amio feusuaʻi.
A o e tuputupu aʻe, ua alualu i luma le maʻi o Klinefelter - o faailoga e sili atu ona faʻaalia i le taimi o le palakalafa:
- uʻamea vavalalata e tutusa ma lautetele lautele ma muso lalo ifo;
- mataʻutia;
- le lava le tuputupu ae o lauulu i foliga ma tino;
- maualuga maualuga i le faatusatusaina ma tupulaga;
- faʻalauteleina o le mammary glands (gynecomastia);
- maualalo le libido ;
- faʻaleleia le tuputupu ae o lauulu ulu;
- mea laiti laiti ma penisini (o nisi taimi).
O le tele o elemene sili atu i le karyotype, o le sili atu foi ona faʻaalia le maʻi o le Klinefelter. I tama e 2-3 kopi o chromosomes i le vaʻa 23 e iai isi faʻamaoniga:
- osteoporosis;
- faaleagaina o le pusa;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- afaina o le fatu ;
- sese le saʻo;
- faʻailoga;
- ptosis o laumata;
- strabismus ;
- nystagmus;
- malosi suamalie ma alofilima;
- lafoaʻi mafaufau;
- tulaga manic-depressive;
- maualalo IQ;
- faʻaogaina o meaola;
- amioga sauā;
- se lapoʻa lautele ma le mafolafola ma se pito i luga;
- gutu tele;
- mata matala;
- o le i ai o neoplasms mamai;
- ulu o le ulu ma osofaiga o le maualuga maualuga;
- vailaʻau ;
- cholelithiasis;
- maʻi maʻisuka;
- faʻamalosi;
- vaivai;
- valea fanau;
- vailaau vevela;
- aia tatau i le tagofia o mea ua fai ma vaisu, ava malolosi, homosexuality.
Klinefelter's syndrome - faʻataʻitaʻiga metotia
O se faʻataʻitaʻiga 2-sikuea suʻesuʻe e fesoasoani e faʻamaonia ai togafitiga o loʻo iloiloina i le vaitaimi o le faʻataʻitaʻiga o le atinaʻe o tama. E taua itu uma e lua pe afai e masalomia le maʻi o Klinefelter - o le siama e tatau ona aofia ai auala e osofaʻi ai ma le le faʻaleagaina. O le tele lava o taimi, o lenei faʻamaʻi e le o iloa muamua ao lei tupu, o lea ua maua nei i le talavou ma le matua.
Klinefelter's syndrome - prenatal diagnosis
O le taimi muamua o le suʻesuʻega e aofia ai le suʻesuʻeina o le toto vevesi o le tina i le lumanaʻi, o loʻo i le 11-13 vaiaso o le gaioiga. Afai o le mea e le masani ai i le gasegase o le gonadotropine ma le plasma protein A o loo i ai i le vai ola, ua aofia ai le fafine i le vaega o fafine maʻitaga ma le lamatiaga o le maua o se tamaititi maʻi. I vaitau mulimuli ane, o loʻo suʻesuʻeina le tino poʻo le vai (auala faʻamalosi faʻamalosi):
- amniocentesis ;
- meaola;
- cordocentesis.
O ia ituaiga auala e mafai ai, faatasi ai ma le sao atoatoa o le 99.8%, e faafitia ai pe faamaonia ai le syndrome o Klinefelter - o se mosaic lea e masani ona tafe faalilolilo, ua fuafuaina foi e auala ua lisiina. O suʻesuʻega faʻaleagaina e faʻavae i luga o se faʻamatalaga auiliili o le karyotype o sela mai i meaola na maua, o lea latou te faatuatuaina ma talitonuina pe a mafai ai.
Klinefelter's syndrome - suʻega
O le siakiina o le falemeli e faia i le tofiaina o se geneticist, endocrinologist poʻo le torologist. O le maʻi a Klinefelter e fesoasoani e faʻaalia ai auala nei:
- Se paʻu mai le mucous membrane o le gutu;
- suesuega o le toto (meaola oona, meaola);
- Faʻasalalauina o le tala;
- vailaʻau faʻasaina;
- suesue i le tusia o tamatamailima;
- karyotyping.
E faapefea ona togafitia le maʻi o Klinefelter?
O le faʻaaogaina atoa o le anomaly gene ua le mafai ona fai, o le mea lea o le togafitiga e faʻamoemoe e mitotia ai ona faʻaaliga. E tatau i tagata ona taofi i taimi uma le maʻi o Klinefelter - o togafitiga e manaʻomia ai le faʻaaogaina o lemoni i le olaga atoa, e amata mai i le vaitaimi o le soifuaga (11-12 tausaga). O le lotoifale poʻo le injections o le testosterone e faʻateleina le faʻamautuina o le atinaʻeina o le faʻaleleia o le tino ma lona faʻatinoga.
O isi auala e togafitia ai le maʻi o Klinefelter e manaʻomia e faʻaitiitia ai faafitauli o loʻo aʻafia ai le faʻamaʻi faʻamatalaina. E aofia ai:
- faʻamaʻaʻa;
- puipuiga o faʻamaʻi;
- aʻoaʻoga faaletino;
- fautua faufautua ma le fomai o le tautala;
- faamautuina o le mamafa;
- mastectomy (pe a tatau ai);
- pipii atu i se taumafa paleni.
Klinefelter's union - prognosis
O lenei togafitiga e le afaina, i le taimi talafeagai ma le talafeagai togafitiga, o le aʻafiaga o faʻafitauli e itiiti lava. O togafitiga talafeagai e faʻaleleia atili ai le faʻamaoniga pe afai e iloa le maʻi o Klinefelter - o le soifuaga o tagata i lenei chromosomal anomaly e talitutusa lava ma tagata soifua maloloina. Faatasi ai ma le faʻaaogaina o metotia faaopoopo o togafitiga, o tagata gasegase ua matua fetuunai lelei i totonu o le sosaiete ma mafai ai ona galulue atoatoa. O tamaiti e iai le faʻamaʻi o Klinefelter e mafai ona atiae tutusa i le soifua maloloina o tupulaga, o le mea autu o le amata lea ona faʻaaoga le testosterone i le taimi.
O mea aupito lata mai na ausia i le tulaga o vailaau faʻaleleia e fesoasoani e foia ai e oʻo lava i le faafitauli o le leai o se tama. O le metotia o le in vitro fertilization e faʻaaogaina ai le ICSI taualumaga (inisinitoplasmic sperm injection) ua uma ona tofotofoina i tagata mamaʻi ma faʻamaʻi faʻamatalaina. O taunuʻuga o le suʻega e lelei - o fanau ola maloloina atoatoa ua fananau mai.
Klinefelter's syndrome - puipuiga
Ona o le le lava o faʻamatalaga saʻo i luga o mafuaʻaga o le atinaʻega o se fesuiaiga o le kenera, e leʻi i ai lava ni auala lelei e puipuia ai. O Harry Klinefelter's syndrome e le mafai ona puipuia i le tulaga o le fuafuaina o le maitaga. Pau lava le mea e tatau ai ole suʻega o le mate. Afai e maua se tamaʻi maʻi i lenei maʻi, e taua le puipuia o faʻafitauli. O se auala lelei e togafitia ai le maʻi o Klinefelter o hormones ia, e tatau ona e faʻaaogaina e le aunoa.