Trisomy 21

Trisomy i le 21 chromosomes e leai se mea sei vagana ai le Down syndrome (syndrome). O lenei togafitiga o le chromosomal ma e fesoʻotaʻi, muamua lava, faʻatasi ai ma le soliga o le masani masani o le faʻaaogaina o le fission, le mea o loʻo iai i le tino. O le iʻuga, o le 21 kromosomes faaopoopo e maua.

Trisomy 21 chromosomes e seasea ona maua. E tusa ai ma fuainumera faʻamaumauga, o sea mataupu e matauina 1 taimi mo le 600-800 fanau. I le taimi lava e tasi, ua faʻamaonia ai o le tele o taimi o le atinaʻeina o faʻamaʻi e tupu aʻe ma le faʻateleina o le matua o le fafine o loʻo feosofi.

O a mafuaʻaga o le atinaʻeina o chromosomesisome 21?

Ina ia malamalama pe o le a le uiga o chromosome, e taua le iloa o mafuaʻaga ma foliga o lenei maʻi. Seia oʻo mai i le taimi nei, e leai se mafuaaga patino mo le atinaʻeina o togafitiga. O le tele o saienitisi ua oʻo mai i le faaiuga e tupu mai le faʻamaʻi ona o le tele o fegalegaleaiga i le va o ituaiga taʻitasi, lea e oʻo atu ai i le fausiaina o le tisomy. I lenei tulaga, o ituaiga taʻitasi e sili atu ona aoga. O se taunuuga o le le mautonu ua le mautonu, o le isi atinae o le tino, aemaise lava le vaega o mafaufauga, ua faaleagaina. Mai le 400 genes o loo i ai i le 21 chromosomes, o le tele o le galuega e lei faavaeina, lea e faigata ai ona iloa le mafuaʻaga.

Pau lava, masalo, o le suʻesuʻeina o aʻafiaga mo le atiaʻeina o le maʻi o le matua lea o matua. O le mea lea, i le taimi o le suʻesuʻega, na maua i fafine e 25 tausaga le avanoa e maua ai se tamaititi ma Down syndrome o le 1/1250, i le matua o le 35 - 1/400, ma i le 45 tausaga 1 o le 30 fanau na fananau mai lenei maʻi. I le taimi lava e tasi, o le avanoa o le maua o se tamaititi i lenei maʻi i matua e tutusa lava le togafitiga e 100%. Ae peitai, afai o se tamaitiiti e toatasi o Down's syndrome na fanau mai i ni matua soifua maloloina, o le avanoa e maua ai se tamaititi lona lua ma le maʻi tutusa e 1%.

E faapefea ona togafiti maʻi?

O le aloese mai le le atoatoa ma le tupu mai o chromosomes 21 i fafine maʻitaga, o se suʻesuʻega e taua o le a faia i le aso muamua o le taʻitasi o loʻo matauina. I le taimi lava e tasi, na faia foi se suʻesuʻega ina ia le mafai ai ona faʻataʻitaʻiina mea e tolu mo le 13 ma le 18 chromosomes. Ina ia faia lenei mea, o le toto sampling e faia i le va o le 10-13 vaiaso. O le faʻataʻitaʻiga o le biomaterial o loʻo tuʻuina i totonu o se masini faapitoa, lea e fuafua ai le i ai o le fomaʻi.

Mo le siakiina o le tisomy 21, mo le saʻo lelei, o faailoga o le masani, faapea foi ma tulaga le mautonu e pei o le matua, mamafa, numera o fetus, o le auai po o le leai o ni amio leaga, ma isi mea e tatau ona amanaia. fuafuaina fuafuaga ma se fomaʻi.

Peitai, na o taunuuga o lenei suʻesuʻega e le mafai ona avea ma taʻiala autu mo le faʻamaonia o le Down syndrome. O taunuʻuga o le siakiina o se faʻamatalaga mo le toe suʻesuʻeina o le fomaʻi e faʻaaoga ai auala faʻafefe. Afai ei ai se tulaga lamatia maualuga o le atinaʻeina o togafitiga, e masani ona faia le patric chorion, faʻapea foi le amniocentesis ma le suʻega o le mea na aoina.

O anafea ma o ai o loʻo tuʻuina i ai le suʻega?

E masani lava, o le auʻiliʻiliga mo chromosomes o le tino 21 e faʻatino i le 1 le tolu masina, ae maise i le 10-13 vaiaso. O faʻamatalaga mo lana amio o le i ai o mea nei e aʻafia ai: