Fabry faamaʻi o se faʻamaʻi pipisi lea e mafai ona faʻaalia i le tele o faʻamaoniga. O le mamafa o nei mea e eseese e faalagolago i le soifua maloloina lautele o le tagata maʻi, lona puipuiga, olaga ma isi mea.
Fabry's disease - o le a lea?
Lysosomal faaputuga faʻamaʻi o le igoa taatele o se tasi o vaega tele o gasegase e le masani ona maua, lea e mafua mai i le solia o le galuega o lysosomes. Faʻatasi i lenei vaega o le faʻamaʻi Fabry. E fesoʻotaʻi ma le faʻaitiitia o le gaoioiga o le α-galactosidase, o le enzyme lysosome, lea e nafa ma le vaʻaia o glycosphingolipids. O le mea e tupu ai, o gaʻo e faʻaopoopoina i le sili atu i sela ma faʻalavelave i a latou galuega masani. I le avea ai o se tulafono, ia mafatia i ni siama musele o le toto, fatuga, fatu, fatugalemu o le tino, kene.
Fabry's disease o se ituaiga o tofi
O lenei maʻi ua manatu e fuafua i le gen ma le X-linked type of heritage. O lona uiga, o le maʻi o Fabry e naʻo X-chromosomes e nafa. E lua tamaitai, ma o le mea lea o le anomaly e mafai ona maua e le tama tane ma le afafine. O le avanoa o se tamaititi o loʻo i ai se vaevaega i lenei mataupu e 50%. I tane, e na o le tasi le X chromosome, ma afai e faʻafefe, o le a maua le maʻi a Anderson Fabry ia latou fanau teine ma le 100%.
Fabry's disease - mafuaʻaga
O le maʻi lea, ma o le mea lea o le mafuaʻaga autu o le faʻaalia o suiga suiga i GLA-genes - nafa ma le fesuiaiga o le enzyme. E tusa ai ma fuainumera ma taunuʻuga o le tele o suʻesuʻega faafomaʻi, o le maʻi lysosomal Fabry e faʻatoʻateleina i le 95% o mataupu, ae o loʻo i ai tuusaunoaga. 5% o tagata gasegase "maua" se faʻamaoniga i le amataga o le faʻatoʻa fanau. O le mafuaʻaga lenei ona o suiga faʻafuaseʻi.
Fabry faamaʻi - faʻamaoniga
Faailoga o le faʻamaʻi i faʻalapotopotoga eseese e faʻaalia i latou lava i a latou lava auala:
- O alii. I sui o le malosi malosi o feusuaiga, o maʻi a Anderson-Fabry, o se tulafono, amata ona faaali mai ia lava mai lona laitiiti. Faailoga muamua: tiga ma le mu i pito. O nisi tagata gasegase e faitio i le foliga mai o se vevela ulaula, lea i le tele o mataupu e aofia ai le vaega mai le pute i tulivae. A o faasolosolo malie le alualu i luma o le siama, o faailoga matuia - o le le mautonu le manava, o le tatagi i taliga , o le faanatinati faifai pea i le tiga o le tino, tua ma tiga tuufaatasi - e na o le 35 i le 40 tausaga e iloa ai.
- Tamaitai. I le tino o le tino, ua faaalia ai e le maʻi le tele o faʻamatalaga faʻapitoa. E ui lava e le o iloa e nisi o latou maʻi lo latou faafitauli, o isi e mafatia mai le gasegase o le tino, le lava, maʻi fatu cardiovascular, folasis, faaletonu o le gastrointestinal, faamaʻi fatu fatu, faaleagaina mata, faaletonu o le neurology.
- Tamaiti. E ui lava i le tele o tulaga o uluaʻi faʻamaoniga o se gasegase e aliali mai i le vave, o le faʻamaʻi o Fabry i tamaiti e masani ona le matauina ma tuputupu ae i se matua malamalama. O muamua faailoga o tiga ma angiokeratomas, lea e masani ona i tua o taliga ma e le amanaiaina e tagata tomai faapitoa. O isi faʻaaliga o le maʻi i tagata gasegase: gasegase ma le vomiting, totogo, ulu tiga, fiva.
Fabry faamaʻi - faʻamatalaga
E naʻo le faitioga a le tagata maʻi mo suʻesuʻega e le lava mo se tagata poto faapitoa. Ina ia iloa le maʻi o Fabry, e tatau ona faia suʻesuʻega. O le gaoioiga o le α-galactosidase e mafai ona vaaia i plasma, leukocytes, urine, loimata o le loimata. E tatau ona faia faʻamalositino faʻamaonia i le amanaʻiaina o le telagaekasia o le hemorrhagic.
Fabry faamaʻi - togafitiga
Talu mai le amataga o le 2000, ua faʻamalosi fomai i le faʻaaogaina o togafitiga i le tau faasaga i le faʻamaʻi o Fabry. O vailaʻau sili ona lauiloa o le Repalal ma Fabrazim. O vailaʻau uma e lua o loʻo faʻaaogaina ma le le mautonu. Le aoga o fualaau faasaina e toetoe lava a tutusa - latou te faaitiitia ai le tiga, faʻamautuina fatugaʻo ma puipuia ai le atinaʻeina o le faʻasolosolo poʻo le le atoatoa o le loto.
O le faʻamaʻi o le Fabry e mafai foi ona taofiofia e togafitiga faʻapitoa. E fesoasoani fesoasoani e fesoasoani i le faʻamalolo o le tiga:
- Tiphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Muamua.
Afai e atiaʻe e tagata atinaʻe ni faafitauli o fatugaʻo, o loʻo faʻamatalaina i latou o loʻo faʻamaonia le ACE ma angiotensin II tagata faʻamaonia:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry's disease - faʻamatalaga falemaʻi
O le taua faasaga i lenei maʻi o se faiga faigata ma le taimi e alu ai. O taunuuga lelei o togafitiga o loʻo faatalitali mo nisi tagata gasegase mo le tele o vaiaso, ae o faʻamaʻi Fabry, faʻamaʻi ma togafitiga faʻamatalaina i luga, e mafai ona puipuia. Ina ia puipuia le fanau mai o se tamaititi ma se meli ua mumu, ua fautuaina e le au atamamai le tauaveina o suesuega o le tino, lea e aofia ai le suesueina o le gaoioiga o le α-galactosidase i suauu amniotic.