Mo le taimi muamua lava na faʻalauiloaina ai le concept of Petrushka syndrome i le 1965 e Harry Angelmann, ma mulimuli ane na taʻua mulimuli ane ai lenei maʻi. Ole taimi o le faamai o le 1 i le 20,000 tamaiti ma ua faasalalauina genetically. O le maʻi na maua i le matua o le 3-7 tausaga ma sili atu i tama.
Petrushka syndrome - o le a lea?
O lenei maʻi ua taua o le "pepe fiafia pepe", "togitogi pepe" poʻo "papeti syndrome". O le syndrome o Petrushka o se maʻi e le masani ai le neuro-genetic, lea e faʻaalia i le tuai o le atinaʻe o tomai faaletino ma mafaufau. Faʻatulagaina se le atoatoa ma le maʻi o Angelman e mafai pe afai e pasi se suʻesuʻega ma aʻoaʻo le faaiuga o kenera. O le mafuaʻaga o le leai o se numera o kenera o le chromosome lona 15, o se tulafono, e tatau ona sailia i le genotype maternal. I ia ituaiga fafine, o le avanoa e faʻafeiloaʻi ai se pepe soifua maloloina e laʻititi lava, pe afai o se fafine na mafatia i lenei faʻamaʻi - i le 98% o mataupu o loʻo faʻaalia le tamaititi lava lea.
O le faʻamaoniga o le maʻi o le angelman o loʻo faʻatinoina pe afai o le pepe fou o loʻo i ai le faʻaitiitia o le gaioiga maso ma le motusia o le motile motusia. O le mea e leaga ai, o tagata e iai ni faʻalavelave faʻafuaseʻi e leai se avanoa e toe malosi ai, o le tele foi lea o le aʻafia o le 15-chromosome - o le itiiti ifo lea o le avanoa e faʻamalolo ai. Ua lauiloa o se faʻamaʻi faapena e le gata ina faʻatoʻilaloina, ae na faʻaalia foi le sili atu ona malosi ma malosi nai lo le tina.
Parsley Syndrome - Faʻaʻailoga
O lenei faʻamaʻi e faʻaalia e:
- talie ma le olioli mo le leai o se mafuaaga;
- faiga faʻafefe;
- faigata pe le tautala;
- faalavelave i paleni;
- telegese le maua o tupe mama;
- faoa faamalosi;
- moe i le moe;
- strabismus (strabismus);
- faʻasalaga;
- faʻafeiloaʻiga alofa;
- pauu ese mai le laulaufaiva;
- fia inu masani.
O aʻafiaga i tagata matutua matutua o loʻo faʻavaivaia i le tele o tausaga. E ala i le matua, latou te iloa nisi o faʻaʻailoga, e pei o le vaʻaia ma le faʻalavelave moe , ma o nisi atonu e sili atu le leaga, mo se faataitaiga, scoliosis. Faatasi ai ma le matua, e mafai ona amata faafitauli mamafa. I teineiti ma lenei maʻi, i le taimi o le tamaititi, lea e tupu i le taimi masani, atonu e ono faateleina le faoa faamalosi.
Angelman Syndrome i tamaiti - faailoga
O faailoga muamua o le parsley syndrome ua aliali mai i le amataga o masina o le atinaʻe.
- I faafitauli i le fafagaina, momoe, faʻaitiitia le maua o le mamafa. O le manaʻomia o le moe atonu o le a faʻaitiitia, ma o le pulega masani e le mafai ona faʻatutu mo se taimi umi.
- I le tausaga aʻoga o le ai ai faafitauli i le faitau ma le malamalama, faigata ma le gauai atu o le mafaufau.
- O le faʻafefe i le aʻoga e mafai ona aofia ai le vaʻaia o le tino, faafitauli o tautalaga ma faʻafitauli faʻaletonu.
- Ona o le gaioiga i luga o vae malo, o le gasegase ua taua o "papeti", o loo faamatalaina foi i le scoliosis ma, e sili ona matautia, o le epilepsy o loo matauina i le 80% o tagata mamaʻi.
Maʻi "Parsley Syndrome" - e toʻafia o ola?
O le faʻamoemoe o le ola o tagata gasegase ma le faʻamaoniga o le "Petrushka syndrome" o le averesi, 35-40 tausaga. O tagata na maua se le atoatoa, ae na latou faʻatoga saʻo togafitiga mo le taimi atoa, e mafai ona ola umi. I le taimi nei, e leai ni auala mo togafitiga atoatoa, ae o loʻo i ai polokalame faʻapitoa e mafai ona faʻaleleia le lelei o le olaga o tagata gasegase.
Angelman syndrome - togafitiga
E taua le manatua o le mea pito sili ona taua mo tamaiti ei ai se faʻamaʻi o le siosiomaga o le alofa ma le alofa i totonu o le aiga, aua neʻi galo e uiga i suʻega masani ma tausisia tulaga uma o le togafiti togafiti. Faatasi ai ma le aluga o le taimi, o loʻo faʻaleleia auala fou o togafitiga o le syndrome o Anghelman. O nei polokalame faʻapitoa e faia faʻapitoa mo tagata taitoatasi e maʻi faʻapitoa i aʻafiaga eseese, ae 4 auala autu:
- Tagata faʻataʻitaʻi mo le togafitiga o le epilepsy, lea o le a faʻaitiitia ai le faʻalavelave faʻafuaseʻi o faoa faamalosi ma faʻamalolo ai taunuuga.
- O le togafitiga o togafitiga mo le atinaʻeina o masini afi ma isi ituaiga o mea afi.
- O le gagana faʻailoga e sili atu ona lelei le amata aʻoga mai le laʻitiiti, o le aʻoaʻoina o se metotia o fesoʻotaʻiga o le a fesoasoani ia te oe e faʻafetaui ai ma fefaʻasoaaʻi vave, i le mamao e mafai ai i lenei tulaga.
- O togafitiga faʻapitoa e manaʻomia e foia ai le vaʻaia ma le faʻateleina o le faʻamalosi.